Tanggal 28 Februari 2025 adalah Hari Penyakit Langka.
Secara definisi, “langka” berarti tidak umum. Tidak biasa. Kata-kata yang biasanya tidak Anda pikirkan ketika memikirkan kesehatan Anda.
Namun hidup dengan penyakit langka adalah kenyataan bagi banyak orang. Penyakit langka menyerang 400 juta orang di seluruh dunia dan 30 juta orang di AS. Artinya, sekitar 1 dari 10 orang Amerika hidup dengan penyakit langka.
Anda mungkin pernah mendengar beberapa contoh yang lebih terkenal, seperti fibrosis kistik Dan penyakit sel sabit. Namun ada lebih dari 10.000 penyakit langka dan semakin banyak yang dikenali setiap harinya. Beberapa diantaranya hanya berdampak pada segelintir orang di seluruh dunia.
Jalan menuju diagnosis dan pengobatan seringkali panjang dan rumit bagi penderita penyakit langka. “(Diagnosis) saat ini memakan waktu rata-rata empat hingga enam tahun dengan ribuan pasien setiap tahunnya tidak terdiagnosis,” kata Nicole Boicependiri dan kepala misi Global Genes/RARE-X, sebuah organisasi nirlaba yang didedikasikan untuk membantu orang-orang dengan penyakit langka.
Kompleksitas kondisi dan kurangnya riwayat penyakit dapat menyebabkan keterlambatan dalam mendapatkan diagnosis yang tepat dan, dalam banyak kasus, penyakit ini sangat jarang terjadi sehingga pilihan pengobatan bahkan mungkin tidak ada. Di AS, hanya 5% penyakit langka yang memiliki obat yang disetujui FDA untuk pengobatannya.
Saat ini, terdapat lebih dari 10.000 jenis penyakit langka yang diketahui. Sekitar setengah dari penderita penyakit langka adalah anak-anak – dan perempuan sering kali menjadi pengasuh yang bertugas menavigasi perairan yang belum diketahui. “Lebih dari 80% dari mereka yang kami layani di Global Genes adalah perempuan, ibu, dan pengasuh,” kata Boice.
Para peneliti memperkirakan akan semakin banyak orang yang terdiagnosis penyakit langka karena pengujian genetik menjadi lebih mudah diakses dan pengetahuan tentang penyakit langka terus berkembang.
Inilah yang perlu Anda ketahui jika Anda atau seseorang yang Anda kenal menderita penyakit langka.
Penyakit langka apa itu?
Penyakit langka ditentukan oleh berapa banyak orang yang terkena penyakit tersebut, dan definisinya dapat berbeda-beda di setiap negara. Di AS, suatu kondisi dianggap langka jika terjadi pada kurang dari 200.000 orang.
Apa saja tantangan untuk didiagnosis menderita penyakit langka?
Rata-rata, seseorang dengan penyakit langka akan menemui lebih dari 10 dokter spesialis dan mengalami tiga kali kesalahan diagnosis sebelum mendapatkan diagnosis yang tepat. Penundaan ini dapat terjadi karena beberapa alasan.
Diagnosis bisa jadi rumit karena gejala penyakit langka ini mungkin terlihat berbeda pada setiap orang. Gejalanya juga bisa terlihat seperti kondisi lain, penderita bisa saja mengalami beberapa gejala yang tampaknya tidak berhubungan, atau mungkin menunjukkan gejala yang tidak biasa dari penyakit langka yang diketahui. Biasanya, penyakit langka didiagnosis dengan eksklusi, artinya penyakit yang lebih umum disingkirkan saat mencoba menentukan diagnosis.
Dalam banyak kasus, keterlambatan diagnosis terjadi karena penyedia layanan kesehatan (HCP) tidak memiliki pengetahuan atau pengalaman mengenai penyakit ini karena mereka tidak terlalu sering melihatnya atau mungkin belum pernah melihatnya atau bahkan mendengarnya. “Secara klinis, dokter diajarkan untuk mencari penyakit umum ketika pasien menghadapi tantangan, (sehingga) mereka menghabiskan banyak waktu untuk mencari dan menguji segala hal yang umum,” kata Boice.
Ada tantangan unik bagi anak-anak dengan penyakit langka, termasuk terbatasnya waktu untuk menerima diagnosis dan pengobatan serta sedikitnya uji klinis yang tersedia. Sebagai pengasuh utama anak-anak penderita penyakit langka ini. Karena tantangan ini, sebagian besar penyakit langka memerlukan rujukan ke dokter spesialis dan waktu tunggu untuk menemui spesialis seringkali lama. Yang lebih rumit lagi, banyak penyakit langka yang berdampak pada banyak sistem organ dan ditangani oleh lebih dari satu spesialis.
Menguji penyakit langka bisa menjadi suatu tantangan. Misalnya, penyakit umum seperti diabetes atau hipertensi memerlukan beberapa tes yang dapat menghasilkan diagnosis cepat. Namun 8 dari 10 penyakit langka disebabkan oleh gen yang salah dan didiagnosis melalui kombinasi tes, termasuk tes genetik yang lebih kompleks daripada tes darah rutin. Dan hasilnya mungkin masih belum cukup untuk diagnosis.
Biaya dan akses terhadap sumber daya juga dapat menjadi hambatan dalam perjalanan menuju diagnosis. Misalnya, tes mungkin tidak ditanggung oleh asuransi kesehatan, yang berarti biaya yang dikeluarkan sendiri sangat besar bagi pengidap penyakit langka tersebut. Menemukan spesialis yang tepat mungkin juga memerlukan perjalanan atau relokasi ke tempat lain untuk pengujian dan pengobatan.
Mengapa pengobatan penyakit langka sulit dikembangkan?
Pengobatan untuk penyakit langka mungkin sulit dikembangkan. Di satu sisi, lebih sedikit orang berarti jumlah perekrutan yang lebih kecil untuk uji klinis dan penelitian yang diperlukan untuk memahami penyakit ini dan melanjutkan kemungkinan pengobatan.
Lalu ada biayanya. Kompleksnya penyakit langka dan cara penyajiannya yang berbeda-beda menjadikan perancangan studi penelitian untuk pengembangan obat menjadi sulit dan mahal.
Sekitar setengah dari penyakit langka tidak memiliki yayasan atau kelompok penelitian khusus yang membantu mengadvokasi pendanaan dan dukungan. Jadi, kondisi ini sering kali terabaikan dan tertinggal dalam pilihan pengobatan.
Pentingnya pendidikan, advokasi dan kebijakan terhadap penyakit langka
Karena seringkali tidak ada insentif yang kuat bagi perusahaan farmasi untuk mendanai penelitian penyakit langka, banyak upaya penelitian baru yang didorong oleh orang-orang yang hidup dengan penyakit langka dan komunitas mereka.
Kelompok advokasi pasien seperti Global Genes, National Organization for Rare Disorders, dan EveryLife Foundation for Rare Diseases berperan besar dalam mendorong kebijakan yang menciptakan dukungan untuk penelitian dan kemajuan penyakit langka. “Mereka dapat mengurangi risiko investasi masa depan oleh produsen, dan membawa penelitian ke titik yang menarik bagi investor dan pihak lain yang mengembangkan terapi.”
Tanpa dukungan masyarakat terhadap penyakit langka, legislator mungkin tidak akan mendukung kebijakan untuk membantu menemukan pengobatan dan penyembuhan. Namun upaya advokasi yang membantu menyoroti penyakit langka dapat membuat pembuat kebijakan dan legislator sadar akan tantangan yang ada, termasuk kurangnya kemajuan di bidang medis dan kesetaraan dalam layanan kesehatan. “Advokasi legislatif berperan penting dalam mendorong inovasi dan memungkinkan diagnosis lebih cepat, perawatan klinis yang lebih baik, inovasi dalam penelitian dan sains, serta mendorong terapi yang lebih berdampak,” kata Boise.
Ada beberapa undang-undang yang sedang dikerjakan yang menawarkan harapan mengenai penyakit langka: Misalnya, pada bulan Maret, UU PENCARIAN diusulkan untuk membantu mendanai upaya baru untuk meningkatkan jumlah perempuan dalam uji penelitian klinis untuk penyakit langka dan kelainan darah.
Dan pada bulan Mei, beberapa rancangan undang-undang bipartisan yang penting bagi komunitas penyakit langka diajukan di DPR, termasuk Undang-Undang RARE yang memastikan insentif untuk memacu penelitian penyakit langka dan pengembangan obat-obatan yang menyelamatkan jiwa dan Undang-Undang Modernisasi Telehealth, yang akan memperluas akses telehealth untuk mengurangi hambatan. untuk merawat banyak pasien penyakit langka.
Kelompok advokasi juga membantu menghubungkan orang-orang yang hidup dengan penyakit langka dan keluarga mereka dengan sumber daya dan dukungan. Organisasi payung, seperti yang disebutkan di atas, menyediakan konten pendidikan yang diperbarui dan dikurasi untuk keluarga yang baru didiagnosis, serta koneksi ke organisasi pasien kecil yang bereputasi dengan konten khusus untuk ribuan penyakit langka. Rasa kebersamaan yang diberikan oleh organisasi-organisasi ini sangat penting bagi orang-orang yang merasa sendirian atau tidak yakin bagaimana melanjutkan hidup setelah diagnosis. Hal ini sangat penting mengingat terbatasnya pilihan pengobatan dan informasi umum di web sering kali ketinggalan jaman dan menakutkan.
Apakah ada hambatan khusus bagi perempuan yang hidup dengan penyakit langka?
Mirip dengan apa yang kita lihat pada banyak kondisi kesehatan lainnya, riset menunjukkan bahwa perempuan lebih mungkin menerima keterlambatan diagnosis penyakit langka dibandingkan laki-laki. Hal ini mungkin disebabkan oleh fakta bahwa gejala yang dialami oleh perempuan lebih besar kemungkinannya diabaikan atau tidak dipercaya oleh Profesi Kesehatan dibandingkan dengan laki-laki.
Selain itu, secara historis, perempuan tidak diikutsertakan uji klinis dan penelitian, yang menyebabkan penundaan dan hasil yang lebih buruk bagi perempuan.
Di sisi perawatan, Boise mengatakan perempuan biasanya yang tinggal di rumah untuk mendukung kebutuhan medis pengidap penyakit langka tersebut. Dan dukungannya tidak berhenti sampai di situ. “Perempuan harus ulet, berpindah gunung, kreatif dan ahli dalam penyakit, seringkali mengetahui lebih banyak dari dokter,” ujarnya.
Sumber daya pendidikan ini dibuat dengan dukungan dari BIO, anggota Dewan Penasihat Perusahaan HealthyWomen.
Dari Artikel Situs Anda
Artikel Terkait di Seluruh Web
Halo, para pengemar slot! Pernah denger istilah “slot gaco”? jika belum, bersiaplah jatuh cinta sama program ini. slot gaco adalah mesin slots yang sering memberi kemenangan. Yup, slot-slot ini bisa dibilang sebagai andalannya tuk membawa come back hasil. tapi, gimana sih
tekniknya nemuin slot demo yang tepat? Santai Bro and Sis, kita bahas tenang saja di tempat ini
Gaming terpercaya waktu ini hanya satu di Indonesia yaitu yang menyediakan return tertinggi
Daftar di:
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah KING SLOT atau Raja slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
situs slot terbaru
situs slot terbaru permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
slot terbaru
slot terbaru permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
spy88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama spy88.biz
surga888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surga888.biz
surgaplay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surgaplay88.biz
suzuki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama suzuki88.biz
tahta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tahta88.biz
tahtatoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tahtatoto.biz
target888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama target888.biz
targettoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama targettoto.net
taruhan777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama taruhan777.biz
taruhan88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama taruhan88.biz
timnas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama timnas88.biz
timnastoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama timnastoto.biz
titi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama titi88.biz
tititoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tititoto.net
tstoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tstoto88.com
voxy888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama voxy888.biz
wasiat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wasiat88.biz
winslot888slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama winslot888slot.com
wintoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wintoto.biz
yoda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama yoda88.biz
zeusqq88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama zeusqq88.com
zeusqq88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama zeusqq88.info
zeusqq88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama zeusqq88.net
zeusqq88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama zeusqq88.org
99spin permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama 99spin.org
agen99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama agen99.info
akademitoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama akademitoto88.com
alurtoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama alurtoto88.com
angka888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama angka888.com
angkasajp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama angkasajp88.com
apk13 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama apk13.org
aurajp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama aurajp88.net
balon18 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama balon18.com
bandar33 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bandar33.net
bangsajp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bangsajp88.biz
batman13 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama batman13.com
bayar777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bayar777.biz
bbm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bbm88.biz
bengawantoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bengawantoto.com
bento888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bento888.biz
berkahslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama berkahslot88.biz
betsatu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama betsatu88.com
bigo888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bigo888.org
binjaitoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama binjaitoto88.biz
bolaslot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bolaslot888.biz
bri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bri88.biz
bro13 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bro13.com
btv88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama btv88.biz
buah777slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama buah777slot.org
bursa7777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bursa7777.com
cair777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama cair777.biz
ceriabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ceriabet88.biz
cnnslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama cnnslot88.net
coblos88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama coblos88.biz
damar888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama damar888.com
dapattoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dapattoto88.com
dapurtoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dapurtoto88.com
day77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama day77.biz
demen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demen88.biz
detik228 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama detik228.biz
nagamastoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama nagamastoto88.com
narutobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama narutobet88.biz
narutobet88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama narutobet88slot.com
ngamenjitu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ngamenjitu88.com
ninja13 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ninja13.net
nusantara777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama nusantara777.biz
nusantara888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama nusantara888.biz
ojol88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ojol88.biz
pakarjp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pakarjp88.org
pasarslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pasarslot88.biz
pasukkanjitu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pasukkanjitu88.com
pditoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pditoto88.com
pejuangjitu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pejuangjitu88.com
petir333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama petir333.biz
pf77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pf77.net
pialatoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pialatoto88.com
pijat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pijat88.com
pilkada88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pilkada88.com
pion888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pion888.biz
pluto888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pluto888.biz
poa888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama poa888.biz
profit888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama profit888.biz
pupuk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pupuk88.org
puribet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama puribet88.org
qqindah88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama qqindah88.com
qqstar888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama qqstar888.biz
roblox88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama roblox88.net
salamjp permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama salamjp.net
samson888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama samson888.com
semarjitu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama semarjitu88.com
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sensor88.org
sgmwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sgmwin88.com
she77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama she77.net
shopee88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama shopee88.biz
sido888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sido888.com
sikat888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sikat888.biz
simba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama simba88.asia
singgah88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama singgah88.biz
sip333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sip333.com
sip88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sip88.biz
situs666 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situs666.biz